La leucemia mieloide crónica es producida por un cromosoma Filadelfia (Ph). Por esta razón, constituye un marcador diagnóstico para la enfermedad. A nivel molecular, producto de la t(9;22) se forma el gen de fusión BCR/ABL1 .
La técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH): es una técnica molecular que utiliza sondas locus-específico que hibridan en una región específica del ADN . Dicha hibridación es detectable, mediante fluorescencia, independientemente de que los núcleos estén en metafase o interfase. La sonda LSI BCR/ABL1 Dual Color Dual Fusion (DCDF) abarca los puntos de ruptura cromosómicas implicados en la t(9;22). Cada cromosoma de interés (el 9 y el 22), se marca con un fluorocromo diferente y genera un patrón de hibridación típico en aquellas células positivas a la translocación. Las variaciones en este patrón de hibridación incluyen, entre otras, deleciones submicroscópicas en el cromosoma 9 derivativo, así como ganancia de un cromosoma Ph lo que genera patrones atípicos de hibridación.
Referencia bibliográfica:
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