Se analizaron los perfiles de expresión génica de pacientes con la fusión ETV6-RUNX1; se identificaron 55 genes con alteración en la metilación.
Entre estos se identificó al
gen EPOR, el cual se encontró sobreexpresado, y su promotor, hipometilado.
La fusión ETV6-RUNX1 se une
y activa la transcripción del receptor de eritropoyetina EPOR, el cual
contribuye al desarrollo de leucemia, activando la proliferación y
supervivencia celular a través de la vía JAK2-STAT5. La hipometilación en EPOR
favorece que su promotor esté más permisivo a la unión y activación por
ETV6-RUNX1.
En adultos con LLA se ha reportado que ETV6-RUNX1 recluta HDACs en LLA-B,
lo cual induce la remodelación de la cromatina, y en consecuencia bloquea la
transcripción de ciertos genes normalmente activados por RUNX1.
Referencia bibliográfica:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665114616301538
ok 1 aunque lo de epigenética es para otra entrada
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